Медицинская энциклопедия - гаргоилизм
Гаргоилизм
Гаргоилизм (синоним: болезнь Пфаундлера — Гурлер, липохондродистрофия, хондроостеодистрофия) — редкое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена липидов и мукополисахаридов. В результате обменных нарушений происходит накопление в клетках мозга, сетчатке глаза, периферических нервах, печени, селезенке и других органах высокомолекулярных липоидно-полисахаридных комплексов.
Типичен внешний вид ребенка, больного гаргоилизмом (рис.): грубые черты лица, нависший лоб, запавшая переносица, широкие развернутые ноздри, утолщенные губы, приоткрытый рот, большой язык, деформированные ушные раковины. Туловище укорочено, грудная клетка воронкообразная. Могут определяться пупочные, пахово-мошоночные грыжи; увеличение печени, селезенки; помутнение роговицы, кифоз в нижнегрудном отделе позвоночника; повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой.
Лечение: показано применение гормональных препаратов (АКТГ, тиреоидина) по назначению врача. См. также Наследственные болезни.
См. в других словарях
Вопрос-ответ:
Самые популярные термины
1 | 16516 | |
2 | 13789 | |
3 | 11668 | |
4 | 10149 | |
5 | 9303 | |
6 | 8766 | |
7 | 8078 | |
8 | 7750 | |
9 | 7297 | |
10 | 7262 | |
11 | 6546 | |
12 | 6532 | |
13 | 6435 | |
14 | 6342 | |
15 | 5886 | |
16 | 5547 | |
17 | 5387 | |
18 | 5137 | |
19 | 4964 | |
20 | 4962 |